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高雄長庚醫院攜手陽明交大研究平腦症致病新基因 結果榮登國際知名神經病理期刊

延續2020年發現基因CEP85L,高雄長庚醫醫院續攜手國立陽明交通大學研究平腦症
肇因NDEL1,結果榮登2024年1月國際知名神經病理期刊「Acta Neuropathologica」,高雄長庚醫院醫學研究部部長、神經內科部教授蔡孟翰說,平均每100萬名新生兒中12人罹平腦症,部分存活智力發展僅達嬰兒程度,合併嚴重發展遲緩及頑固型癲癇症,失去正常言語、吞嚥及步行能力。
研發長蔡金吾說,透過發現疾病肇因,解析人類大腦發育過程,有助掌握孩童智能發展及神性系統運作,未來應用藥物及基因治療。圖/長庚醫院提供、文/高培德

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